КИД синдром

Кај пациентите обично се појавува генерализирана еритема и ихтиозиформно луштење. Кожните манифестации се прогресивни со еритрокератодерма која се карактеризира со добро-демаркирани еритематозни и кератотични пликови со верукозен изглед претежно лоцирани на лицето, скалпот, ушите, лактите и колената. Другите кожни промени вклучуваат длабоки бразди околу устата, палмоплантарна хиперкератоза (ППХК) со кератодерма слична на зрнеста кожа, фоликуларна ХК на трупот и шилеста ХК (ихтиоза слична на хистрикс) кај некои случаи. Кожните лезии се склони на инфекции, а пријавени се и ретки фатални случаи на тешки повторливи инфекции со септикемија. Исто така чести се и дистрофија на ноктите, алопеција и ретки или отсутни веѓи или трепки. Пациентите со ХИД/КИД имаат зголемена подложност на ракови со плочести клетки и рак на јазикот. Загубата на слух е конгенитална, обично сензориневрална и често е длабока. Окуларните наоди може да се отсутни кај некои пациенти, но кога ги има, почетокот им е за време на детство или адолесценција со фотофобија, пунктен кератитис и прогресивна васкуларизација на рожницата што води до загуба на слух. Комбинираната загуба на вид и слух може да доведе до тежок застој во развој. Кај неколку случаи пријавени се церебеларни и невромускулни дефекти.