Класична конгенитална адренална хиперплазија поради недостаток на 21 -хидроксилаза
Definicija
Класична конгенитална адренална хиперплазија поради недостаток на 21 -хидроксилаза (класична 21-ОХД ЦАХ) е најчеста форма на конгенитална адренална хиперплазија (ЦАХ). Се карактеризира со едноставни витилизирачки форми или форми на губење на сол, што се манифестира со генитална двосмисленост кај жени и адренална инсуфициенција кај двата пола, и се појавува со дехидрација, хипогликемија на неонаталниот период (која може да е смртоносна ако не се третира) и хиперандрогенија.
Пребарување
Pun naziv
Класична конгенитална адренална хиперплазија поради недостаток на 21 -хидроксилаза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Класична 21-ОХД ЦАХ
Orpha broj
90794
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E25.0
OMIM
201910
UMLS
C2936858
GARD
12665
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Класична 21 - ОХД ЦАХ може да се подели во две клинички групи: едноставно-вирилизирачки или со загуба на сол. Клиничките знаци на класичната 21 ОХД ЦАХ се гледаат пренатално или при раѓање. Девојчињата имаат двосмислени гениталии (клиторомегалија, делумно фузирана лабија мајор со руги, заеднички урогенитален синус) и степенот на вирилизација може да варира од скоро машки излгед до минимална клиторомегалија. Има нормална матка и различни степени на вагинален развој. Надворешните гениталии кај момчињата се нормални. Формите со загуба на сол може да доведат до симптоми на дехидрација и хипотензија во првите неколку недели на животот поради недостаток на алдостерон. Тие може да развијат застој во раст и развој, хипонатремија, хиперкалемија, ацидоза и хипогликемија што може да е животозагрозувачка ако не се третира веднаш. Хиперандрогенија се манифестира со забрзан раст и забрзано зреење на коските (што води до низок раст во зрела возраст), напредна коскена возраст, прерана пубична арка и преран пубертет за време на детство, акни и хирсутизам, менструални проблеми, субфертилитет и метаболички нарушувања и прекумерна телесна тежина за време на зрела возраст.
Etiologija
Болеста е предизвикана од мутација во CYP21A2 генот, лоциран на хромозомот 6p21.3 , кој го контролира производството на кортизол и алдостерон.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други форми на ЦАХ, синдром на полицистични јајници или други болести со вишок на андроген.
Tretman
Пренатален третман со дексаметазон може да се администрира кај женски фетуси кои се во ризик од развој на ЦАХ. Кога се администрира пред 9та недела од гестација, превенира прекумерно андрогено производство кое е одговорно за гениталната двосмисленост кај девојчињата. Ако се дијагностицира после раѓање, обично се прави вагинопластична операција кај девојчињата во првата година од животот. Потребна е доживотна хормонска заменска терапија за да се третира адренална инсуфициенција и да се намали нивото на зголемен андроген хормон и да се дозволи нормален раст и пубертет. Хидрокортизон обично се дава на деца, како и глукокортикоидна заменска терапија (ГЦ) (10-15 мг/м2/ден поделено во 2-3 дози) и 9алфа-флудрокортизон за минералокортикоидна замена (МЦ). Дозата се следи и се менува во време на стрес. Има ризик од развој на акутна адренална инсуфициенција ии други компликации поради хронична хиперандрогенемија. Прекумерен третман со ГЦ предизвикува кушингоидни карактеристики и прекумерен третман со МЦ предизвикува хипертензија. Важно е да се прават редовни контроли од мултидисциплинарен тип, вклучувајќи педијатриски ендокринолози, хирурзи, гинеколози и психолози.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата за девојчиња со класична 21 ОХД ЦАХ е обично при раѓање кога се присутни двосмислените гениталии. Фетусите може да се дијагностицираат пренатално со мерење на нивоата на 17-хидрокси-прогестерон во амниотската течност. Националните системски програми за скрининг во повеќето Европски земји ги дијагностицираат ЦАХ случаите при раѓање.
Antenatalna dijagnoza
Пренатално тестирање е возможно со ЦВС процедура во 10-12 гестациска недела или со амниоцентеза во 15-18 гестациска недела, со мерење на ензимска активност на 17-ОХП.
Epidemiologija
Преваленцата е околу 1 на 14 000.
Genetsko savetovanje
Генетското советување е можно бидејќи 21-ОХД ЦАХ се наследува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---