Клајн – Левин синдром

Definicija

Клајн - Левин синдром (КЛС) е ретко невролошко пореметување од непознато потекло. Се карактеризира со релапсирачки - ремитентни епизоди на хиперсомнија поврзани со когнитивни пореметувања и пореметувања во однесувањето.

Пребарување

Pun naziv

Клајн - Левин синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

33543

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

G47.8

OMIM

148840

UMLS

C0206085

GARD

3117

MEDDRA

10053712
Tekstualni opis
Првата епизода се појавува поради инфекција кај 72% од пациентите. Пациентите доживуваат 7-19 невролошки епизоди со траење од 10-13 дена /епизода и релапсираат на секои 3,5 месеци. Епизодите се случуваат почесто кај пациенти каде болеста почнала во детство. За време на епизодите, сите пациенти имаат хиперсомнија (со периоди на спиење кои траат од 15 до 21 час на ден), когнитивно пореметување (апатија, збунетост, бавност и амнезија) и специфично чувство на дереализација (состојба како сон со променета перцепција). Помалку често, пациентите дожувуаат хиперфагија (66% од пациентите), хиперсексуалност (53% од пациентите - најчесто мажи), вознемиреност, компулсивни нарушувања или промени во расположение и депресија (53% од пациентите, најчесто жени). Спиењето, будноста, расположението и навиките на исхрана се слични на оние помеѓу епизодите, но пациентите со КЛС имаат зголемен индекс на телесна тежина. Средниот тек на болеста е 8-14 години, но е подолг кај мажи, кај пациенти со хиперсексуалност и кога почетокот на болеста се случува после 20та година.
Etiologija
Новооткриени фактори на подложност вклучуваат перинатални и развојни проблеми. Семејно здружување (5% од случаите вклучуваат мултиплексни семејства, што предлага автосомно рецесивно наследување) и потенцијален ефект на Еврејски основач, ја поддржува улогата на фактори на генетска подложност. Поврзаност на KLS со HLA-DQ2 позитивност е најдено кај мали серии, но не е реплицирано во примерок на големи независни групи. Нема семејна историја на невропсихијатриски нарушувања. Кај 10% од случаите, КЛС се појавува секундарно на различни генетски, инфламаторни, васкуларни или паранеопластични состојби. Во овие случаи пациентите се постари и имаат почести и подолги епизоди, но клиничките симптоми, текот на болеста и реакцијата на третман се слични како кај примарните случаи.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Пациентите генерално покажуваат слаба реакција на медицински третман. Некои стимуланти (аманрадин и поретко модафинил или амфетамини) и стабилизатори на расположение (литиум, валпроат, но не карбамазепин) имаат маргинална ефикасност. КЛС е збунувачка и онеспособувачка болест. Додека не се идентификува причината, контролата на болеста треба примарно да е насочена кон поддршка и едукација.
Dijagnostičke metode
Структурната анализа на мозокот, цереброспиналната течност и серолошките инфламаторни маркери не се абнормални. Кај 70% од случаите се забележува ЕЕГ забавување за време на епизодите, без епилептична активност. Структурата на спиењето варира од хармонична хиперсомнија до хипосексуалност со ниска ефикасност на спиење. Сцинтиграфија на мозокот може да покаже хипоперфузија, воглавно фокусирана на таламични, хипоталамични и фронтотемпорални области, особено кога се споредуваат со слики добиени помеѓу епизодите.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Влијае на 1-2 на милион лица. Пациентите се најчесто машки (68-78% од случаите) и тинејџери (81% од случаите), со средна возраст на појава на болеста од 15 години (од 4 до 82 години).
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---