Колобом на макулата

Колобом на макулата е редок, несиндромски развоен дефект на окото и се карактеризира со добро диференцирани, овални или заоблени, обично еднострани, атрофични лезии со различна големина и се појавуваат на рудиментирана или отсутна ретина, хороид и склера, лоцирани на макулата што водат до намален вид и повремено има и други симптоми, како што е страбизам. Обично е изолиран, но може да е поврзан со Даун синдром, скелетни или ренални нарушувања.