Кол-Карпентер синдром

Кол-Карпентер синдром е доста ретка форма на коскена дисплазија која се карактеризира со симптоми на остеогенезис имперфекта, како што се коскена кршливост поврзана со повеќе фрактури, коскени деформитети (метафизеални неправилности и лачно извивање на долгите коски) и сина склера, поврзаност со застој во раст, краниосиностоза, хидроцефалус, окуларна проптоза, и специфични црти на лицето (фронтално испакнување, хипоплазија на средина на лицето и микрогнатија).