Комбинирана имунодефициенција поради дисфункција на каналот CRAC (ЦРАЦ)

ЦИД поради дисфункција на ЦРАЦ каналот се карактеризира со повторливи вирални, бактериски, микобактериски и габични инфекции од раѓање, со хронична дијареја, пневмонија, менингитис, ентеритис, гастроинтестинална кандидијаза, сепса и отитис медија. Дополнително, пациентите може да имаат и конгенитална миопатија при раѓање, која се карактеризира со непрогресивна генерализирана мускулна дисплазија. За случаи со ORAI1 мутации, ова се појавува со слаба контрола на главата после раѓање, одложена амбулација и позитивен Гауерсов знак, додека пак пациентите со STIM1 мутациии имаат глобална мускулна хипотонија и делумна хипоплазија на ирисот. Сите пациенти имаат ектодермална дисплазија која се карактеризира со хипокалцифицирана амелогенезис имперфекта и води до загуба на меката забна глеѓ. Пациентите со ORAI1 мутации, имаат и анхидроза, која се карактеризира со тоа што не можат да се потат и појава на повторливи епизоди на треска поврзани со нарушена терморегулација. Пациентите со STIM1 мутациии, покажуваат и знаци на лимфопролиферативна и автоимуна болест вклучувајќи лимфаденопатија, хепатоспленомегалија, автоимуна тромбоцитопенија и автоимуна хемолитичка анемија.