Комбинирана малонска и метилмалонска ацидемија
Definicija
Комбинирана малонска и метилмалонска ацидемија е ретка вродена грешка на метаболизмот која се карактеризира со покачување на малонската киселина (МА) и метилмалонската киселина (ММА) во телесни течности, со повисоки нивоа на ММА од МА. ЦМАММА се појавува во детството со метаболичка ацидоза, застој во развој, дистонија и неуспех во напредок, или во зрелоста со напади, губење на меморија и когнитивно опаѓање.
Пребарување
Pun naziv
Комбинирана малонска и метилмалонска ацидемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦМАММА Комбинирана малонска и метилмалонска ацидурија
Orpha broj
289504
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминанто или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E71.1
OMIM
614265
UMLS
C3280314
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---