Комбинирана малонска и метилмалонска ацидемија

Definicija

Комбинирана малонска и метилмалонска ацидемија е ретка вродена грешка на метаболизмот која се карактеризира со покачување на малонската киселина (МА) и метилмалонската киселина (ММА) во телесни течности, со повисоки нивоа на ММА од МА. ЦМАММА се појавува во детството со метаболичка ацидоза, застој во развој, дистонија и неуспех во напредок, или во зрелоста со напади, губење на меморија и когнитивно опаѓање.

Пребарување

Pun naziv

Комбинирана малонска и метилмалонска ацидемија

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЦМАММА Комбинирана малонска и метилмалонска ацидурија

Orpha broj

289504

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминанто или Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E71.1

OMIM

614265

UMLS

C3280314

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---