Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 13

Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 13 е ретка митохондријална болест поради дефект во митохондријалната протеин синтеза, кој се карактеризира со нормален ран развој проследен со ненадеен почеток во доба на доенче, со лошо хранење, дисфагија, трункална (проследена со глобална) хипотонија, моторна регресија, абнормални движења (т.е тешка дистонија на екстремитети, хореоатетоза, дискинезија на лице) и намалени тетивни рефлекси. Текот на болеста е тежок, но непрогресивен.