Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 7

Комбинираниот дефект на оксидативна фосфорилација тип 7 е ретко митохондријално заболување поради дефект во синтеза на митохондријалниот протеин, кое се карактеризира со променлив фенотип кој вклучува почеток на болеста во доенечкиот период или рано детство и тоа со застој во развојот и психомоторна регресија (по почетен нормален развој), како и очни манифестации (како спуштен очен капак, нистагмус, оптичка атрофија, офталмоплегија и редуциран вид). Дополнителни манифестации вклучуваат булбарна пареза со лицева слабост, хипотонија, потешкотии во џвакањето и голтањето, блага дизартрија, атаксија, глобална атрофија на мускулите и арефлексија. Болеста има спор прогресивен тек, па животниот век на пациентите е обиллно до третата деценија од животот.