Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 15
Definicija
Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 15 е ретка митохондријална болест заради дефект во синтезата на митохондријален протеин, а се карактеризира со почеток во доенечко доба или рано детство со мускулна хипотонија, атаксија на од, благи двострани знаци на пирамиден тракт, застој во развој (најчесто ги погодува говорот и координацијата) и последователна интелектуална попреченост. Пријавени се и низок раст, прекумерна телесна тежина, микроцефалија, страбизам, нистагмус, намалена острина на видот, лактичка ацидоза и невропатологја на мозокот во склад со Леј синдром.
Пребарување
Pun naziv
Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 15
Kratki naziv
---
Sinonimi
КОКСПД15
Orpha broj
319524
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
G31.8
OMIM
614947
UMLS
-
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---