Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 15

Definicija

Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 15 е ретка митохондријална болест заради дефект во синтезата на митохондријален протеин, а се карактеризира со почеток во доенечко доба или рано детство со мускулна хипотонија, атаксија на од, благи двострани знаци на пирамиден тракт, застој во развој (најчесто ги погодува говорот и координацијата) и последователна интелектуална попреченост. Пријавени се и низок раст, прекумерна телесна тежина, микроцефалија, страбизам, нистагмус, намалена острина на видот, лактичка ацидоза и невропатологја на мозокот во склад со Леј синдром.

Пребарување

Pun naziv

Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 15

Kratki naziv

---

Sinonimi

КОКСПД15

Orpha broj

319524

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

G31.8

OMIM

614947

UMLS

-

GARD

-

MEDDRA

-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---