Комплицирана Х-поврзана дисгенеза на корпус калосум
Definicija
Комплицирана Х-поврзана дисгенеза на корпус калосум е историски термин кој се користи за опишување на фенотип кој сега се смета како дел од Л1 клиничкиот спектар (Л1 синдром). Нарушувањето се карактеризира со променлива спастична параплегија, благ до умерен интелектуален дефицит и дисплазија, хипоплазија или аплазија на корпус калосум.
Пребарување
Pun naziv
Комплицирана Х-поврзана дисгенеза на корпус калосум
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1497
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.8
OMIM
304100
UMLS
C1839909
GARD
12526
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---