Конгенитален дефект на синтеза на жолчната киселина тип 4
Definicija
Конгенитален дефект на синтеза на жолчната киселина тип 4 (БАС дефект тип 4) е аномалија на синтезата на жолчната киселина карактеризирана со блага холестатска болест на црниот дроб, малапсорпција на масти и / или невролошка болест.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитален дефект на синтеза на жолчната киселина тип 4
Kratki naziv
---
Sinonimi
AMACR/ АМАЦР недостаток Недостаток на рацемаза на алфа - метил - ацил -CoA Синдром на болест на црниот дроб - ретинитис пигментоза - полиневропатија - епилепсија Недостаток на 2-метилацил - CoA рацемаза BASD4 / БАСД4
Orpha broj
79095
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
K76.8
OMIM
214950 614307
UMLS
C1858328 C3280428
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничката појава на овој дефект е варијабилна. Доенчињата имаат појава на сериозни недостатоци на масти и витамини разложливи во масти, хематохезија и блага холестаза, додека пак возрасните имаат различни невролошки нарушувања. Можно е возрасните да имаат недокументирана блага болест на црниот дроб и недостаток на витамини разложливи во масти уште порано во животот, што довело до невролошка болест.
Etiologija
Дефектот БАС тип 4 е предизвикан од мутација во AMACR генот (5p13.2-q11.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето се заснова примарно на терапија на жолчната киселина со холична киселина. Диетарни ограничувања на фитанични и пристанични киселини се потребни за на долг рок да се спречи невротоксичност.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на течна секундарна јонизација со мас спектометрија (ЛИСМС), гасна хроматографија - мас спектометрија (ГЦ-МС) и елетроспреј јонизација - тандем мас спектометрија анализа на урина, серум и жолчка.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се забележани брат и сестра со неонатална холестаза и 3 возрасни со невролошка болест.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---