Конгенитален мијастенски синдром
Definicija
Конгенитален мијастенски синдром (ЦМС) е група на генетски нарушувања на оштетен невромускулен пренос на крајната моторна плоча, што се карактеризира со мускулна слабост.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитален мијастенски синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
590
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G70.2
OMIM
254190 254210 254300 601462 603034 605809 608930 608931 610542 614198 614750 615120 616040 616224 616227 616228 616304 616313 616314 616321 616322 616323 616324 616325 616326 616330 616720 617143 617239
UMLS
C0751882
GARD
11902
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---