Конгенитален недостаток на фактор VII

Definicija

Недостаток на фактор VII (ФVII) е ретка наследна хеморагична болест која е предизвикана од намалението или отсуството на овој коагулациски фактор.

Пребарување

Pun naziv

Конгенитален недостаток на фактор VII

Kratki naziv

---

Sinonimi

Хипопроконвертинемија Конгенитален недостаток на проконвертин

Orpha broj

327

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

D68.2

OMIM

227500

UMLS

C0015503

GARD

2238

MEDDRA

10016079
Tekstualni opis
Клиничката експресија на ова нарушување е високо променлива и не е најдена ниедна конзистентна врска помеѓу тежината на хеморагичниот синдром со резидуалните нивоа на активност на ФVII. Клиничката слика може да биде многу тешка, со рана појава на интрацеребрални крварења или повторливи хемартрози, или, спротивно, умерена со кутано-мукозни крварења (епистакса, менорагија) или крварења предизвикани од хируршка интервенција. Бројни испитаници се целосно асимптоматични, и покрај многу ниско ниво на ФVII.
Etiologija
Недостатокот на ФVII е предизвикан од мутации во генот F7 (13q34) кој кодира за ФVII. Само хомозиготите или сложените хетерозиготи развиваат хеморагичен синдром; хетерозиготите се асимптоматични. Познато е дека повеќе од 250 мутации и 6 полиморфизми се поврзани со зголемени или намалени нивоа на ФVII во плазмата. Неодамна се пријавени големи геномски преуредувања, кои би можеле да чинат голем процент на алелите на ФVII болеста, кои сѐ уште остануваат неидентификувани.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат хепатоцелуларна инсуфициенција, хипо или авитаминоза К, стекнат недостаток на ФVII поврзан со тешка сепса, и поретко, присуството на автоантитела против ФVII.
Tretman
Моментално, се користат или концентриран или рекомбинантно активиран ФVII (ептаког алфа) како заменска терапија, но индикациите остануваат тешки да се разјаснат предоперативно за пауци- или асимптоматичните пациенти.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се потврдува со хронометриски тестови кои откриваат ниво на ФVII активност под она на нормалната плазма (со вредности меѓу 70 и 140%). Дефицитот обично е симптоматичен само за вредности под 30%.
Antenatalna dijagnoza
Поради обележаната хетерогеност на фенотипите (вклучувајќи асимптоматични лица), генетското советување зависи од клиничките последици на болеста кај семејството кое се разгледува. Само постоењето на прво дете со многу тешка форма може да го наведе медицинскиот тим за да предложи пренатална дијагноза за време на втората бременост.
Epidemiologija
Се чини дека преваленцата е близу 1/300 000.
Genetsko savetovanje
Болеста се пренесува на автосомно рецесивен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---