Конгенитален недостаток на фактор X
Definicija
Конгениталниот недостаток на факторот X е наследно пореметување на крварењето со намален антиген и/или активност на фактор Х (FX) и се карактеризира со благо до тешко крварење.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитален недостаток на фактор X
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на Стјуарт-Прауер фактор Конгенитален недостаток на Стјуарт фактор
Orpha broj
328
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D68.2
OMIM
227600
UMLS
C0015519
GARD
6404
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Конгениталниот недостаток на FX се манифестира во било која возраст, но генерално земено, тешките форми на болеста се манифестираат во рана возраст. Пациентите можат да искусат обилни крварења од папочната врвца, често крварење од носот, крварење на меките ткива, менорагија, лесно појавување на модринки, хематурија, хемартроза, и прекумерно крварење за време на или после операција, пораѓај или повреда. Хетерозиготните пациенти често се асимптоматски.
Etiologija
Наследениот конгенитален недостаток на FX е предизвикан од мутации на генот F10 (13q34), кој ја контролира продукцијата на плазма FX. Сериозноста на манифестирањето на крварењето е во корелација со нивото на FX.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози го вклучуваат недостатокот на факторите: II, V, VIII, XI, XIII или стекнат недостаток во FX (амилоидоза)
Tretman
Концентрат на протомбинскиот комплекс (PCCs) или свежа замрзната плазма (ако PCCs не се достапни) воглавно се користи како третман за епизодни крварења.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата е основана на пролонгиран протомбин, активиран парцијален тромбопластин, и Раселово време на випер токсин (PT, aPTT, RVVT), и намалени нивоа на FX. Достапно е молекуларно тестирање, но е непотребно за дијагноза.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Распространетоста на хомозиготни форми е проценета на 1/500 000. Двата пола се подеднакво погодени.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---