Конгенитален недостиг на сукраза-изомалтаза

Definicija

Конгенитален недостиг на сукраза-изомалтаза (CSID) е заболување на нетолеранција на јаглехидрати кое се карактеризира со малапсорпција на олигосахариди и дисахариди.

Пребарување

Pun naziv

Конгенитален недостиг на сукраза-изомалтаза

Kratki naziv

---

Sinonimi

CSID Конгенитална нетолеранција на сукроза Нетолеранција на дисахариди Конгенитална малапсорпција на сукраза-исомалтоза

Orpha broj

35122

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-5 / 10 000

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E74.3

OMIM

222900

UMLS

C1283620

GARD

7710

MEDDRA

10066387
Tekstualni opis
Првите знаци на болеста се појавуваат за време на доенечката возраст кога бебињата се префрлаат од мајчино млеко или формула која има само лактоза со исхрана која содржи сукроза или шеќери. Клиничката манифестација вклучува осмотично-ферментирачка дијареа, абдоминално дуење и неудобност, гасови и повраќање. Сериозните симптоми може да водат кон застој во растот, дехидратација и малнутриција.
Etiologija
CSID е предизвикана поради мутација во мембраната на четкастиот граничен мембрански комплекс сукраза-изомалтаза, која е потребна за разделувањето на сукраза и шеќери во моносахариди. Ова заболување е хетерогено, со идентификувани мутации кои водат кон посттранслациски дефекти кои го зафаќаат протеинскиот транспорот, диплење и подредување, и недостиг на ензимска активност на сукраза и помал степен на недостиг на изомалтаза. Недостигот на сукраза-изомалтаза резултира со акумулација на дисахариди во цревата која предизвикува осмотична дијареа.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето се состои од следење на строга диета која нема сукроза или шеќери. Додатна ензиматска надокнада користеќи орален раствор на сукраза (Сакросидаза) се покажува како високо ефективна терапија и води кон разрешување на симптомите и подобрување на нутритивниот статус.
Dijagnostičke metode
За оваа дијагноза се сомнева после појавување на осмотично ферментациска дијареа и поврзани позитивни знаци за нетолеранција на сукроза и тест кој одредува ниво на сукрозен хидроген во здив. Дефинитивна дијагноза се постигнува после цревна биопсија која покажува недостиг на сукраза и намалување на нивото на изомалтаза. Меѓутоа, гастроинтестиналните симптоми поврзани со оваа болест се неспецифични и дијагнозата може да биде одложена кај пациенти кои се погрешно дијагностицирани како иритабилен цревен синдром, цистична фиброза, цилијачна болест или други причини за хронична дијареа.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата во Европската популација се проценува на 1 во 5000, но повисоко ниво се забележува во домородните популации во Алјаска, Гренланд и Канада.
Genetsko savetovanje
Се пренесува како автосомно рецесивна особина.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---