Конгенитална атрансферинемија
Definicija
Конгенитална атрансферинемија е доста ретка хематолошка болест која е предизвикана од недостаток на трансферин и се карактеризира со микроцитична, хипохромична анемија (се манифестира со бледило, умор и ретардација на раст) и преоптеретување со железо. Ако не се третира оваа болест може да е фатална.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитална атрансферинемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Конгенитална хипотрансферинемија
Orpha broj
1195
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E88.0
OMIM
209300
UMLS
C0521802 C1859593
GARD
9595
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста обично се јавува уште кај доенчиња или во рано детство. Само еден пациент е дијагностициран на 20 години. Симптомите кои се јавуваат се како кај анемија: умор, анорексија, иритабилност, тахикардија, систоличен шум и бледило. Други симптоми кои се јавуваат се ретардација на раст, хепатомегалија и повторливи инфекции. Кај недијагностицирани лица, преоптоварувањето на железо може да доведе до цироза на црн дроб, застој на срцето и артропатија. Кај два изолирани случаи се забележани и хипотироидизам и спленомегалија. Смртта може да се случи при конгестивен застој на срцето или при пневмонија.
Etiologija
Конгенитална атрансферинемија се случува поради мутации во ТФ генот (3q21), кој го енкодира ТФ, крвен протеин потребен за транспорт на железото до црниот дроб, слезината и коскената срцевина. Без синтеза на ТФ, нема намалување на достава на железото до еритроидните прекурсори кои се развиваат во коскената срцевина, што доведува до намалена синтеза на хемоглобин и соодветно до анемија и недостаток на железо во периферни ткива (секундарна хемохроматоза).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат други состојби кои се манифестираат со хипотрансферинемија како што е GRACILE синдромот, нефротични синдроми, и кај возрасни оние што страдаат од хроничен алкохолизам.
Tretman
Не постои лек за вродена атрансферинемија. Третманот вклучува месечни флеботомии кои се проследени со инфузии на цела плазма или прочистен апотрасферин кој го отстранува вишокот на железо и ги надополнува нивоата на ТФ, што дозволува соодветна формација на хемоглобин. Третманот е доживотен и потребни се редовни прегледи на доктор.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на лабораториски тестирања кои индицираат анемија како и серумско ТФ ниво помало од 35мг/дл. Може да се забележи и зголемен црн дроб, поради хемосидероза. Молекуларно генетско тестирање може да идентификува мутација во ТФ генот, со што се потврдува дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза за ризични бремености има потреба од претходна идентификација на мутациите кои ја предизвикуваат болеста во семејството.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. До денес се пријавени 16 случаи од 14 семејства.
Genetsko savetovanje
Конгениталната атрансферинемија се наследува автосомно рецесивно и возможно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---