Конгенитална дијафрагматска хернија
Definicija
Конгенитална дијафрагматска хернија (ЦДХ) е постеролатерален дефект на дијафрагмата што овозможува минување на абдоминална висцера во градниот кош, што води со респираторна инсуфиенција и постојана пулмонална хипертензија со висока смртност
Пребарување
Pun naziv
Конгенитална дијафрагматска хернија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦДХ
Orpha broj
2140
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Мултигенетско/мултифакторијално или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q79.0
OMIM
142340 222400 306950 610187
UMLS
C0235833
GARD
1481
MEDDRA
10010439
Tekstualni opis
Новороденчињата покажуваат респираторен дистрес со хипоксија, екскавиран абдомен со стернална протрузија, а кај тешки случаи ниски АПГАР резултати за 1 и 5 минути. Аускултација може да открие контралатерално срцево поместување, а респираторните шумови се остутни или намалени на погодената страна. Недоволна размена на гасови и постојана пулмонална хипертензија се поврзани со хипопластични бели дробови. Пулмоналната хипертензија може да се манифестира после краток период на прилагодување на постнатална циркулација. Дефектот, а оттаму фаталната хернија на црева и/или црниот дроб во градниот кош, почесто се појавува на левата страна. Чести се малротација или малфиксација на цревата. Кај една третина од случаите се појавуваат кардиоваскуларни малформации и помал процент на скелетни, неврални, генитоуринарни, гастроинтестинални или други дефекти. ЦДХ може да биде изолирана или компонента на Фринс, Денис-Драш и Донаи-Бароу синдроми, како и на одредени хромосомски аномалии.
Etiologija
Причините на ЦДХ главно се непознати; кај некои случаи веројатно вклучена е абнормална ембриогенеза, како и мутации на ЗФПМ2. Постојана пулмонална хипертензија настанува заради артериска констрикција и затворање на пулмоналното артериско корито.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
ЦДХ треба да се разликува од цистична малформација на белите дробови.
Tretman
Прекинувањето на бременоста може да биде пожелно кога се присутни хромозомски аберации и синдроми. Фетендоскопска балонска оклузија на трахеите, особено кај фетуси кои се сметаат за невијабилни, покажа преживување кое се приближува кон 50%. Гестацијата треба да се продолжи скоро до крајот доколку е можно, исто така предложени се мајчински кортикостероиди. Кај новороденчиња, мерењата на заситеноста на кислородот пред и пост дуктално перкутано, можат да ги проценат пулмоналните функции. Спонтана вентилација или високо фреквентна, вентилација со низок притисок.
Dijagnostičke metode
Торакалните и абдоминалните снимки од рендген ја лоцираат хернираната висцера. Крвните гасови и пХ статусот и други изведени индекси ја отсликуваат ефикасноста на размената на гасови. Ултрасонографија на срцето е неопходна за исклучување на поврзани малформации, за мерење на десно-кон-лево шант и за проценување на тежината на пулмоналната хипертензија.
Antenatalna dijagnoza
Ултрасонографијата открива хернијација и дека може да се појави полихидрамнион. Генетското тестирање за поврзани хромозомски аберации и синдроми може да индицира синдромска ЦДХ ако се присутни и други манифестации. Малите бели дробови во однос на големината на главата индицираат хипоплазија на белите дробови и тоа може да биде прогностично.
Epidemiologija
ЦДХ е ретка состојба која се случува во 1-5/10,000 раѓања.
Genetsko savetovanje
Повеќето случаи се спорадични и се смета дека се мултифакторијални, две третини се мажи. Повторната појава кај браќа и сестри е 2%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---