Конгенитална ларингеална мрежа
Definicija
Конгенитална ларингеална мрежа е ретка малформација која се состои од структура како мембрана што се протега преку ларингеалниот лумен блиску до нивото на гласните жици.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитална ларингеална мрежа
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2374
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q31.0
OMIM
150360
UMLS
C0152416 C0281890 C1835494
GARD
---
MEDDRA
10023871
Tekstualni opis
Манифестациите може да се појават на било која возраст (засипнат и слаб глас и чести респираторни инфекции), но почетокот е обично за време на доенечки период (респираторен дистрес, стридор и необично плачење). Може да се појават и други аномалии на ларинксот, како расцеп на вентрален ларинкс и субглотична стеноза.
Etiologija
Малформацијата е резултат на аномален ембриолошки развој на ларинксот кој потекнува од некопмплетна ресорпција на епителниот слој кој нормално го затвора развојот на отворот на ларинксот во шестата недела од гестација. Овој слој е обично целосно елиминиран до десеттата гестациска недела. Бидејќи ресорпцијата продолжува од дорзалната до вентралната страна, ларингеалните мрежи се сместени напред, оставајќи заден лумен.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Примарните цели на контрола на конгениталната ларингеална мрежа се да се обезбеди патентен дишен пат и да се постигне добар квалитет на гласот. Сепак, гласните жици имаат тенденција за фиброза и формирање на гранулациско ткиво после хируршки интервенциии. Традиционално, третманот за ларингеална мрежа е ларингофисура и поставување на стент или јазик. Тестирана е и ласерската терапија. Добар квалитет на гласот може да се постигне кај пациенти со танки, мембранозни и некомплицирани мрежи. Третманот за дебели мрежи, со или без придружна конгенитална субглотична стеноза, останува незадоволителна.
Dijagnostičke metode
Кај пациентите се забележуваат и хромозомски и кардиоваскуларни аномалии. Соодветно, кај пациентите со конгенитална ларингеална мрежа треба да се направи генетски скрининг, кој треба да вклучи тестирање за делеција на хромозом 22q11, и темелна кардиоваскуларна евалуација, што вклучува и снимање на аортната арка.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата при раѓање е помала од 1 на 10 000.
Genetsko savetovanje
Наследувањето на оваа аномалија во големи семејства е компатибилна со автосомно доминантен начин на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---