Конгенитална мускулна алфа -дистрогликанопатија со аномалии на мозок и очи
Definicija
Конгенитална мускулна алфа -дистрогликанопатија со аномалии на мозок и очи е лизенцефалија која се карактеризира со рецесивни автозомални нарушувања на мозокот, очите и мускулите. Ова нарушување вклучува Валкер-Варбург синдром, болест на мускули-очи-мозок, Фукујама мускулна и церебрална дистрофија и болест на мускули, очи и мозок со билатерална мултицистична леукодистрофија.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитална мускулна алфа -дистрогликанопатија со аномалии на мозок и очи
Kratki naziv
---
Sinonimi
Лизенцефалија тип 2 со зафатеност на мускули и очи. МДДГА
Orpha broj
352687
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
12588
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---