Конгенитална мускулна дистрофија, Фукујама тип

Појавата на болеста типично се случува во ран доенечки период. Првичните симптоми вклучуваат слабо цицање, слабо плачење, млитавост и застој во развој. Присутни се и симетрични генерализирани мускулни слабости и хипотонија. Пациентите имаат контрактури на колковите, колената и интерфалангеалните зглобови. Подоцнежните карактеристики вклучуваат миопатски изглед на лицето, псевдохипертрофија на потколеници и подлактици и офталмолошки абнормалности (оштетување на вид и ретинална дисплазија). Кај бебиња со сериозно тешка ФЦМД и кај пациенти над 10 години се случуваат и прогресивно срцево оштетување, проблеми при голтање и хранење (што водат до повторлива аспиративна пневмонија и смрт). Напади се случуваат кај 50% од погодените лица (средна возраст на почеток 1-3 години) и се генерализирани тонично-клонични конвулзии, комплексни парцијални напади и парцијални напади со секундарна генерализација, инфантилни спазми, тонични напади и миоклонични напади. Сите пациенти имаат сериозен интелектуален дефицит и коефициентот на интелигенција е обично помеѓу 30 и 60.