Конгенитална наследна ендотелна дистрофија тип 2
Definicija
Конгенитална наследна ендотелна дистрофија тип 2 (ЦХЕД 2) е редок подвид на постериорна корнеална дистрофија која се карактеризира со излглед на рожницата како дифузно непроѕирно стакло и изразено задебелување на рожницата од раѓање со нистагмус и заматен вид.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитална наследна ендотелна дистрофија тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Инфантилна наследна ендотелна дистрофија CHEDII / ЦХЕД 2 CHED2/ ЦХЕД 2 Автосомно рецесивна конгенитална наследна ендотелна дистрофија Конгенитална хередитарна ендотелна дистрофија тип 2 Автосомно рецесивна ЦХЕД Мауменее корнеална дистрофија;---;---;---;Непознато"
Orpha broj
293603
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Дифузните непроѕирни стаклени лезии се присутни од раѓање и се придружени со нистагмус. Солзењето и фотофобијата се минимални или отсутни. Текот на болеста е релативно стабилен. Пациентите повремено имаат сензориневронална глувост. Рожницата е потечена поради екстензивен стромален едем.
Prevalenca
Повеќето случаи се предизвикани од хомозиготни мутации на SLC4A11 генот. Откриен е висок степен на мутациона хетерогеност, а може да постои генетска хетерогеност бидејќи во некои семејства не постојат мутации во генот SLC4A11 или во неговиот промоторски регион. Во CHED II, се забележува зголемена тенденција за абнормален ендотел да синтетизира хомогена, постериорна, неврзана Десемеј мембрана.
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
H18.5
OMIM
217700
UMLS
C1857569
GARD
6196
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите со ЦХЕ 2 имаат потреба од пенетрирачка кератопластика. Процедурите за поправка на постериорната површина на рожницата, како длабока ламеларна ендотелна кератопластика, Десемеј отстранувачка ендотелна кератопластика или Десемеј отстранувачка автоматизирана ендотелна кератопластика, се технички тешко изводливи за мали деца.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Преваленцата на оваа форма на дистрофија на рожницата е непозната. Повеќето случаи се идентификувани кај деца од консангвини родители од Саудиска Арабија, Индија, Пакистан, Мајнмар (Бурма) и Ирска.
Tretman
Се смета дека пренесувањето е автосомно рецесивно.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
kongenitalna-nasledna-endotelna-distrofija-tip-2
Terapija
---
Klinička istraživanja
2020-09-01 10:04:33