Конгенитална не-булозна ихтиозиформна еритродерма
Definicija
Конгенитална ихтиозиформна еритхродерма (КИЕ) е варијанта на автосомно рецесивна конгенитална ихтиоза (АРКИ, види термин) и претставува ретка епидермална болест која се карактеризира со фини, белузлави кори кои покриваат ериматозна кожа низ целото тело.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитална не-булозна ихтиозиформна еритродерма
Kratki naziv
---
Sinonimi
Еритродермична ихтиоза Не-булозна конгенитална ихтиозиформна еритродерма CIE
Orpha broj
79394
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q80.2
OMIM
242100 606545 612281 615022 615023 615024
UMLS
C0079154
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Од раѓање, пациентите прикажуваат фини белузло-сиви корки од различни димензии кои се поврзани со еритродерма. Некои новороденчиња се покриени со тенка колоидна мембрана (затегната, светкава, проѕирна мембрана која има изглед на додатен слој на кожа) и развиваат корки и еритродерма откога мембарната ќе се излупи. Клиничката слика варира помеѓу пациентите со различен степен на сериозност на еритемата и големината на корките. Клиничката слика исто така може да се промени со тек на време и за време на лекувањето. Кожата обично чеша и боли и сензитивноста на допир може да се намали поради пристуството на корките. Други клинички карактеристики се присутни со различен степен на сериозност и вклучуваат: постојан ектропија* и придружни очни компликации (кератитис, гребење на корнеата), палмоплантарна кератодерма, алопеција*, застој во раст, краток раст, значајно чешање, интолерантност на топлина, дистрофија на нокти и проблеми со слухот (поради акумулација на корки во надворешното уво). * ектропија - надворешна инверзија на очните капаци, алопеција - губење на коса.
Etiologija
КИЕ е генетски хетерогена болест. Таа се случува поради мутации во еден од споменатите гени: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, и NIPAL4, и во локусот 12p11.2-q13. Повеќето мутации се наоѓаат во генот TGM1 кој кодира информации за трансглутаминаза 1, која е вклучена во процесот на формирање епидермалната наслага околу клетката. ABCA12 кодира АТП-врзувачка касета (ABC) транспортер, кој е инволвиран во транспортот на липиди, и ALOX12B, ALOXE3 и CYP4F22 кои кодираат за арахноидна 12(R)-липогеназа, арахноидна липогеназа-3 и цитохром П450 протеин, кои сите се инволвирани во метаболизмот на липиди (масти). NIPAL4 најверојатно носи информации за мембрански рецептор. Не постои јасна поврзаност помеѓу генетската и фенотипската презентација.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
За време на пораѓањето, диференцијалната дијагноза вклучува други форми на еритродермална на новороденчиња (пример конгенитална имунодефициенција). Покасно во животот, диференцијалната дијагноза вклучува синдромски форми на ихтиоза, ихтиоза со изглед на кукла, ламеларна ихтиоза, конгенитална ретикуларна ихтиозиформна ертиродерма и синдром на лупење на кожата (види термини).
Tretman
Третманот е основан на дневно нанесување на емулзии. Кератолитици може да се користат но обично не се поднесуваат. Орални ретиноиди може да се користат во сериозните форми на болеста, но помалку се поднесуваат во случаи на ламеларна ихтиоза (ЛИ) (обично помали дози во споредба со ЛИ, 10-25 мг/дневно кај возрасни лица).
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се основа на клиничкиот изглед на кожата. Хистолошкиот изглед на кожните примероци не е специфичен. Молекуларното тестирање е можно но не е достапно во обичнато клиничко лекување. Имунохистохемиско испитување кое користи противтела насочени кон ензимот ТГеаза 1 или ТГеаза1 ензимска активност се возможни во некои центри.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза се основа на ДНК анализа од амниоцентеза и хорионски примероци. Ултрасоногравско испитување може да ја прикаже колоидната мембрана.
Epidemiologija
Преваленцијата се проценува на 1/200.000 до 1/1.000.000 индивидуи.
Genetsko savetovanje
Болеста се наследува по автосомно рецесивен пат. Генетското советување треба да се понуди на фамилиите со заболени лица и треба да се информираат за ризикот од 25% појава на болеста.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---