Конгенитално краток костокоракоиден лигамент
Definicija
Конгенитално краток костокоракоиден лигамент е ретка аномалија карактеризирана со фиксација на скапулата до првото ребро, што резултира со козметички деформитет со заокружување на рамената и губење на предната клавикуларна контура.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитално краток костокоракоиден лигамент
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2391
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q68.8
OMIM
122580
UMLS
C1852523
GARD
1551
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Абнормалноста резултира со силен пекторален појас со недостаток на движење. Движењата што бараат ротација или повлекување на скапулата се ограничени, но тоа не пречи на дневните активности.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Хируршкото лекување, кое откри краток костокоракоиден лигамент и понекогаш и осификација, се состои од екцизија на лигаментот и резултира со одреден степен на козметичка корекција.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишана е само еднаш кај неколку членови на едно семејство од Канада.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---