Краниоектодермална дисплазија

ЦЕД примарно се карактеризира со абнормален развој на коски (т.е краниосиностоза/долихоцефалија, тесен торакс, пектус екскаватум, ризомелична микромелија, брахидактилија, синдактилија, клинидактилија, хиперекстензибилни зглобови) и ектодермални дефекти како што се денталните аномалии (намалена дебелина на забната глеѓ, хиподонција, микродонција, тауродонтизам, малформации на врвовите), ретки влакна и абнормални нокти на рацете и нозете. Забележани се дисморфни карактеристики, како што се епикантни набори, хипотелоризам, нанапред завртени ноздринки и превртена долна усна. Пациентите често развиваат хронична ренална инсуфиенција заради нефронофтиза, обично меѓу 2 и 6 годишна возраст. Исто така може да се забележи и зафатеност на црниот дроб (хепатична фиброза). Во текот на болеста исто можни се и повторливи инфекции на белите дробови, срцеви дефекти и очни аномалии (нистагмус, миопија, ретинална дистрофија и особено ретинитис пигментоса).