Краниомикромеличен синдром
Definicija
Краниомикромеличен синдром е доста ретко пореметување кое се карактеризира со интраматерична ретардација на растот, недоволна коскеност на главата со големи фонтанели, кратки екстремитети со отсутни фаланги и споени прсти на рацете и нозете.
Пребарување
Pun naziv
Краниомикромеличен синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1524
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
602558
UMLS
C1865184
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики вклучуваат тесно лице со мали палпебрални фисури, мал шилест нос, микростомија, микрогнатија и ниско поставени и наназад ротирани уши. Може да се забележат постериорна енцефалоцела и други конгенитални малформации. Прогнозата е слаба.
Etiologija
Оваа состојба е најверојатно наследна, се пренесува автосомно рецесивно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Во литературата досега се пријавени само 4 случаи кај 3 неповрзани семејства.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---