Краниомикромеличен синдром

Definicija

Краниомикромеличен синдром е доста ретко пореметување кое се карактеризира со интраматерична ретардација на растот, недоволна коскеност на главата со големи фонтанели, кратки екстремитети со отсутни фаланги и споени прсти на рацете и нозете.

Пребарување

Pun naziv

Краниомикромеличен синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

1524

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.0

OMIM

602558

UMLS

C1865184

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики вклучуваат тесно лице со мали палпебрални фисури, мал шилест нос, микростомија, микрогнатија и ниско поставени и наназад ротирани уши. Може да се забележат постериорна енцефалоцела и други конгенитални малформации. Прогнозата е слаба.
Etiologija
Оваа состојба е најверојатно наследна, се пренесува автосомно рецесивно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Во литературата досега се пријавени само 4 случаи кај 3 неповрзани семејства.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---