Краниосиностоза, Бостон тип

Definicija

Краниосиностоза, Бостон тип е облик на синдромска краниосиностоза, кој се карактеризира со високо варијабилна краниосиностоза со високо испакнато чело, и аномалија на черепот во вид на детелина. Исто така опишана е и хипоплазија на супраорбиталните гребени, расцеп на непцето, прекубројност на заби и абнормалност во екстремитетите (палец со три фаланги, 3-4 споени прсти на раката, кратка прва метатарзална, отсуство на среда фаланга на стапалото). Останати карактеристики вклучуваат главоболка, слаб вид и епилептични напади. Интелигенцијата останува нормална.

Пребарување

Pun naziv

Краниосиностоза, Бостон тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Варман-Муликен -Хајвард синдром Краниосиностоза, Варманов тио

Orpha broj

1541

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q75.8

OMIM

604757

UMLS

C2931287

GARD

5538

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---