Краниосиностоза, Бостон тип
Definicija
Краниосиностоза, Бостон тип е облик на синдромска краниосиностоза, кој се карактеризира со високо варијабилна краниосиностоза со високо испакнато чело, и аномалија на черепот во вид на детелина. Исто така опишана е и хипоплазија на супраорбиталните гребени, расцеп на непцето, прекубројност на заби и абнормалност во екстремитетите (палец со три фаланги, 3-4 споени прсти на раката, кратка прва метатарзална, отсуство на среда фаланга на стапалото). Останати карактеристики вклучуваат главоболка, слаб вид и епилептични напади. Интелигенцијата останува нормална.
Пребарување
Pun naziv
Краниосиностоза, Бостон тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Варман-Муликен -Хајвард синдром Краниосиностоза, Варманов тио
Orpha broj
1541
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.8
OMIM
604757
UMLS
C2931287
GARD
5538
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---