Краниосиностоза, Филаделфија тип
Definicija
Краниосиностоза, Филаделфија тип е форма на синдромска краниосиностоза, која се карактеризира со сагитална/долихоцефалична форма на глава со релативно нормален изглед на лице и целосна синдактилија на мекото ткиво на дланкИте и стапалата. Преносот е автосомен доминантен со променлива експресија на наодите на дланките, и нецелосна пенетрација на сагиталната краниосиностоза. Краниосиностоза, Филаделфија тип дели иста етиологија како и синдактилија тип 1А.
Пребарување
Pun naziv
Краниосиностоза, Филаделфија тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1527
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
185900
UMLS
C1832590
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---