Краниотеленцефалична дисплазија

Краниотеленцефалична дисплазија е исклучително редок генетски дефект во развојот во текот на ембриогенезата, кој се карактеризира со краниосиностоза (прерано затворени коскени структури на главата) со предна енцефалоцела (испакнување на мозочни структури) и разни дополнителни аномалии на мозокот како тежок хидроцефалус (собирање на течност во шуплините т.е.коморите длабоко во мозокот), агенезија на корпус калозум(отсуство на мозочното стебло), лизенцефалија (делови од површината на мозокот се мазни) и полимикрогирија(голем број набори, невообичаено мали), паренхимална циста и септо-оптичка дисплазија (недоразвиеност на оптичкиот нерв. Се ова резултира со мозочна дисфункција, епилептични напади и многу тежок задоцнет психомоторен развој. Нема дополнителни описи во литературата од 1983та година.