Краносиностоза, Херман-Опиц тип
Definicija
Краносиностоза, Херман-Опиц тип е тип на ретко развојно заболување на коските кое се карактеризира со интелектуална попреченост, низок раст, турибрахицефалија*, лицев дизморфизам (како сериозен хипертелоризам, хипоплазија на надочниците, абнормални уши и микрогнатија), коскени дефекти на тилот од главата и аномалии на прстите на рацете (вклучувајќи синдиктилија, олигодактилија и/или брахидактилија). Пријавена е и атрезија на уретрата. Од 1987 година па наваму не се пријавени нови случаи во литературата. *турибрахицефалија - високо и изразено чело
Пребарување
Pun naziv
Краносиностоза, Херман-Опиц тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2145
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.0
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---