Кратко ребро-полидактилија синдром, Салдино-Нунан тип

Definicija

Кратко ребро-полидактилија синдром (СРПС), Салдино-Нунан тип, е многу редок тип на СРПС со неонателен почеток. Се карактеризира со полидактилија, хидропичен изглед и мал граден кош со кратки хоризонтални ребра кои предизвикуваат фатален кардиореспираторен дистрес. Погодените пациенти имаат и екстремна микромелија (екстремитети како флипери - перки), шилести метафизи и многу други дефекти на осификација (пршлени, калварија, карлица, коски на раце и нозе). Екстраскелетни манифестации може да вклучат полицистични бубрези, транспозиција на големи садови и атрезија на гастроинтестинални и генитоуринарни системи.

Пребарување

Pun naziv

Кратко ребро-полидактилија синдром, Салдино-Нунан тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Кратко ребро - полидактилија синдром тип 1

Orpha broj

93270

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.2

OMIM

613091

UMLS

C0036069

GARD

4834

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---