Кратко ребро-полидактилија синдром, Салдино-Нунан тип
Definicija
Кратко ребро-полидактилија синдром (СРПС), Салдино-Нунан тип, е многу редок тип на СРПС со неонателен почеток. Се карактеризира со полидактилија, хидропичен изглед и мал граден кош со кратки хоризонтални ребра кои предизвикуваат фатален кардиореспираторен дистрес. Погодените пациенти имаат и екстремна микромелија (екстремитети како флипери - перки), шилести метафизи и многу други дефекти на осификација (пршлени, калварија, карлица, коски на раце и нозе). Екстраскелетни манифестации може да вклучат полицистични бубрези, транспозиција на големи садови и атрезија на гастроинтестинални и генитоуринарни системи.
Пребарување
Pun naziv
Кратко ребро-полидактилија синдром, Салдино-Нунан тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Кратко ребро - полидактилија синдром тип 1
Orpha broj
93270
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.2
OMIM
613091
UMLS
C0036069
GARD
4834
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---