Крејн -Хајсе синдром
Definicija
Крејн -Хајсе синдром е доста редок синдром кој се карактеризира со слабо минерализиран калвариум, дисморфизам на лице, абнормалности на пршлени на 'рбет и отсуство на клавикули.
Пребарување
Pun naziv
Крејн -Хајсе синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1512
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.5
OMIM
218090
UMLS
C1857532
GARD
8428
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики вклучуваат микрогнатија, расцеп на непце, хипертелоризам и превртени нари. Клавикуларната аплазија е постојана и агенезата на цервикалните вертебрални тела е честа. Интра материчната ретардација на растот е постојана.
Etiologija
Најверојатно е дека оваа состојба е наследна, со автосомно рецесивно пренесување.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза е можна со ултразвучно пратење за церебрални и вертебрални малформации.
Epidemiologija
Досега во литературата се забележани 9 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---