Криглер-Најџар синдром тип 1

Definicija

Криглер-Најџар синдром тип 1 (КНС1) е најтешка форма на КНС, наследно заболување на конјугација на билирубин на црн дроб, што се карактеризира со сериозна неонатална неконјугирана хипербилирубинемија поради комплетно отсуство на билирубин глукуроносилтрансфераза на црн дроб.

Пребарување

Pun naziv

Криглер-Најџар синдром тип 1

Kratki naziv

---

Sinonimi

Наследна неконјугирана хипербилирубинемија тип 1 Билирубин - УГТ дефициенција тип 1 УГТ дефициенција тип 1 Билирубин уридинедифосфат глукуроносилтрансфераза дефициенција тип 1

Orpha broj

79234

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E80.5

OMIM

218800

UMLS

C0010324 C2931131

GARD

MEDDRA

10057034

Tekstualni opis

Новороденчињата имаат постојано жолтило при раѓање или веднаш после раѓање. Билирубин енцефалопатија (керниктерус се манифестира како хипотонија, глувост, окуломоторна парализа и летаргија) поради хипербилирубинемија е константен ризик. Невролошките дефекти (повреди на базална ганглија, церебеларни и веројатно хипокампални структури) може да се случат, и генерално се поврзани со интелектуално и моторно оштетување.

Etiologija

Многубројните мутации на UGT1A1 генот (2q37)се поврзани со CNS1 и резултираат во отсуство на билирубин GT активност со маркирано нарушување на билирубин конјугација.

Prognoza

bolest_prognoza

Diferencijalna dijagnoza

Диференцијалната дијагноза вклучува заболувања со прекумерно производство на билирубин (хемолиза, инфекции). КНС 2 може да се исклучи со отсуство на ГТ активност и недостаток на одговор на фенобарбиталниот третман и со ДНК анализа.

Tretman

Лекувањето се потпира на фототерапија во тек на 10-12 сати дневно (поради одржување на ниво на неконјугирана хипербилирубинемија под невротоксичниот праг и моларен однос на билирубин со албумин.

Dijagnostičke metode

Дијагнозата се заснова на анализи на вкупениот серумски билирубин помеѓу 20 и 45 мг/дл, и присуство на траги на билирубин глукуронид во жолчката. Дијагнозата се потврдува со геномска ДНК анализа (без потреба од биопсија на црн дроб). Кога се прави биопсија на црниот дроб, се гледа целосен недостаток на БГТ активност на црн дроб.

Antenatalna dijagnoza

Антенатална дијагноза е достапна (со ЦВС процедура).

Epidemiologija

Преваленцата не е позната. Има проценка на годишна инциденца на раѓање од 1 на 1000 000.

Genetsko savetovanje

Пренесувањето е автосомно рецесивно. Генетското советување се препорачува кога родителите имаат семејна анамнеза за КНС. Може да се дискутира и за преимплантаторна генетска дијагноза со погодените парови.

Terapija

---

Klinička istraživanja

---