Кристијансон синдром
Definicija
Кристијансон синдром е доста редок облик на синдромичен интелектуален дефицит кој се карактеризира со микроцефалија, сериозен развоен застој или регресија, хипотонија, абнормални движења и рани епи напади.
Пребарување
Pun naziv
Кристијансон синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Х поврзан интелектуален дисабилитет, Јужно-Африкански тип Х поврзан синдром со интелектуален дисабилитет-краниофасцијален дисморфизам-епилепсија-офталмоплегија-церебеларна атрофија Х поврзан синдром сличен на Ангелман синдром
Orpha broj
85278
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х поврзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
300243
UMLS
C1846130 C2678194
GARD
10572
MEDDRA
---
Tekstualni opis
За машките се пријавени појави на тежок интелектуален дисабилитет, микроцефалија, отсуство на говор, рани епи напади од различен тип, абнормални движења, заостанатост во развој или хипотонија. Други манифестации вклучуваат офталмоплегија, атаксија на телото или одот, дистонија со стереотипни движења на дланките, чести епизоди на непровоцирана смеа, нарушување на аутистичен спектар, отворена уста, обилно лигавење и потешкотии при голтање, гастроинтестинален рефлукс и тесен телесен хабитус. Интелектуалниот дисабилитет е пријавен и кај женски носители.
Etiologija
Забележани се различни нонсенс мутации и делеции во генот LC9A6 (Xq26.3) кај пациенти со овој синдром. SLC9A6 енкодира натриум/хидроген протеин на размена 6 (NHE-6) кој регулира ендолуминална pH на рани ендозоми и е инволвиран во пренос на протеини, суштински за раст и одржување на дендритични боцки.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Ангелман синдром, спиноцеребеларна атаксија тип 29 и други Х поврзани облици на интелектуални недостатоци.
Tretman
Нема достапен специфичен третман. Има само придружно лекување.
Dijagnostičke metode
Скен на магнетна резонанца покажува променливи карактеристики вклучувајќи истакната цистерна магна, зголемена четврта комора, церебелопонтина и супрацеребеларна цистерна, хипоплазија/атрофија на церебелумот и понсот, вентрикуларно зголемување и сулкално ширење поради атрофија на мозок, и тенок корпус калосум. Во базалната ганглија на погодените индивидуи најдени се зголемени нивоа на глутамат/глутамин. За да се потврди дијагноза потребна е молекуларна генетска анализа.
Antenatalna dijagnoza
Пренатално генетско тестирање е можно ако е позната семејната мутација.
Epidemiologija
Преваленцата на Кристијансон синдром не е позната. Тоа е многу ретко заболување и до денес е забележано само кај 6 семејства, помалку од 30 индивидуи, примарно од Норвешко потекло.
Genetsko savetovanje
Наследувањето изгледа дека е Х поврзано полу-доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---