Кушинг синдром поради ектопична секреција на АЦТХ

Белите дробови се примарно место за 50% од случаите на ектопичната АЦТХ секреција (бронхијален ендокрин тумор и малоклеточен карцином на белите дробови). Други места се тимичните и ентеропанкреатичните ендокрини тумори, феохромоцитом и медуларен тироиден карцином (види термини). Ектопична АЦТХ секреција е ретко поврзана со неендокрини, непулмонарни тумори. Феохромоцитомот и медуларниот тироиден карцином може да бидат дел од генетски заболувања како многубројната ендокрина неоплазија тип 2 (МЕН2), Фон Хипел-Линдо (ВХЛ) болест и неврофиброматоза тип 1 (види термин), и може да биде поврзана со специфични мутации на гени.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза на Кушинг синдром поради ектопична АЦТХ секреција е Кушингова болест.

Идеалното лекување е со хируршко отстранување на основниот тумор. Отстранувањето на туморот може да води кон целосно оздравување, но болеста може повторно да се појави. Кога хируршката процедура не може целосно да го отстрани туморот поради значително метостатско ширење, потребен е мултидисциплинарен пристап кој вклучува хемотерапија, радиотерапија, хормонски аналози и/или радионуклеиден третман со цел да се контролира растот на туморот и симптомите. Кога туморот не може да се отстрани, се препорачуваат антикортизолни лекови (метирапон, кетоконазол, митотан, дури и етомидат). Соматостатин и допамин агонисти може понекогаш да се искористат. Билатерално остранување на надбубрежните жлезди може да го отстрани хиперкортизолизмот во случаи кои не се операбилни или немаат добра толеранција и одговор на медицинското лекување.

Првите чекори во потврдата на Кушингов синдром (хиперкортизолемична состојба) се основа на препорачани тестови кои се поделени во прва и втора линија. Вториот чекор во дијагнозата е мерење на АЦТХ во плазма кој ги разликува АЦТХ-зависен Кушингов синдром (вредности поголеми од 15-20pg/mL (3.3-4.4pmol/L)) и АЦТХ-независен Кушингов синдром (види термин). Во случај на сомнеж, може да се искористи тест за кортикотропен-ослободувачки хормон (КОХ), тест на супресија со висока доза на дексаметазон и со компјутеризирана томографија (КТ) на надбубрежни жлезди. Третиот чекор се стреми кон локализација на местото каде се случува лачењето на АЦТХ, не-хипофизно (ектопична АЦТХ секреција) или хипофизно (Кушингова болест). Дијагнозата на Кушинг синдром поради ектопична АЦТХ секреција се базира на комбинација на динамични хормонални тестови (тест на супресија со висока доза на дексаметазон, КОХ и/или дезмопресин стимулациски тест) и ја диференцира од Кушинговата болест, мерење на туморски маркери, радиолошки тестови (магнетна резонанца на хипофиза, торако-абдоминално-пелвична КТ, сцинтиграфија на соматостатински рецептор) и земање на примероци од обострани долни петрозни синуси за одредување на АЦТХ.

Антенатална и преимплатациска дијагноза може да се искористат кај сериозни и неизлечиви болести (како кај МЕН2, ВХЛ болест и други).

Преваленцата на ендоген Кушингов синдром е 1/26.000, а Кушингов синдром поради ектопична АЦТХ секреција е одговорен за 7 до 15% од овие случаи со еднаква застапеност на машки и женски пациенти.

При сомневање на генетска болест потребно е специјализирано мултидисциплинарно генетско советување.

---

---