Лаинг дистална миопатија со ран почеток
Definicija
Лаинг дистална миопатија со ран почеток, исто наречена и дистална миопатија, тип 1 (МПД1), се карактеризира со ран почеток на селективна слабост на големиот прст на нозете и дорсифлексорите на глуждот и со многу бавно прогресивен тек.
Пребарување
Pun naziv
Лаинг дистална миопатија со ран почеток
Kratki naziv
---
Sinonimi
МПД1 Дистална миопатија тип 1 Гауерс болест
Orpha broj
59135
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
160500
UMLS
---
GARD
10769
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста на почеток варира од 4 до 5 години па сѐ до раните дваесетти. Болеста првично ги зафаќа дорсифлекторите на глуждовите и големите прсти на нозете, а потоа екстензорите на прстите, особено оние на третите и четвртите прсти. Раната слабост на флексијата на вратот е присутна кај сите пациенти. Често присутна е и благата вклученост на фацијалната мускулатура (особено мускулите на орбикуларис окули и орис). Благата проксимална слабост се развива после 10 или повеќе години од почетокот на болеста. Патолошките карактеристики варираат, иако кај половина од пациентите најдени се атрофични мускулни влакна тип I.
Etiologija
Предизвикана е од мутација во генот MYH7 (14q11) кој го енкодира миосин тешкиот ланец на тип 1 влакната на скелетните мускули и срцевите вентрикули (идентификувани се мутации кај скоро 50% од лицата со МПД1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува поблаги конгенитални миопатии (болест на централното јадро и центронуклеарна миопатија) и дистални миопатии (Удд дистална миопатија, Нонака дистална миопатија, Марксбери-Григс дистална миопатија). Генетички поврзаните (алелични) нарушувања се семејна хипертрофична кардиомиопатија 1 и миопатија на миосинско складиште, меѓутоа, клиничката слика на МПД1 е различна од овие состојби.
Tretman
Лекувањето вклучува физиотерапија и лесно имобилизирање на глуждот. Се препорачува надгледување (електрокардиограм и ехокардиограм) за симптоми на срцева инсуфиенција.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на клинички наоди. Патолошките наоди се променливи. Серумските концентрации на креатин киназа се обично нормални, но некогаш се трикратно зголемени. Електромиографските наоди се неспецифични, а мускулната биопсија не е дијагностичка. Молекуларното генетско тестирање е достапно само на основа на истражување.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталното тестирање може да биде достапно за семејства кај кои е идентификувана предизвикувачката мутација на болеста кај погоден член.
Epidemiologija
МПД1 е ретка, преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
МПД1 се пренесува како автосомна доминантна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---