Ленц- Мајевски хиперостотичен џуџест раст
Definicija
Ленц- Мајевски хиперостотичен џуџест раст е доста редок синдром кој е поврзан со појава на џуџест раст, карактеристичен изглед на лицето, кутис лакса и прогресивна коскена склероза.
Пребарување
Pun naziv
Ленц- Мајевски хиперостотичен џуџест раст
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2658
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.1
OMIM
151050
UMLS
C0432269
GARD
3223
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Обележан хипертелоризам и широко чело се забележани кај сите пациенти, како и големи уши. Очигледна е и лабава и збрчкана атрофична кожа со изразени вени, поради што пациентот има прогероиден изглед. Специфична е појавата на растечка генерализирана остеосклероза на тубуларните коски, пршлените и кранијалните коски. Се забележува и кутана синдактилија од вториот до петтиот прст кај сите пациенти, како и брахидактилија, и проксимален симфалангизам. Сите пациенти имаат умерен до сериозно тежок интелектуален дефицит.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Во литературата се опишани 9 случаи.
Genetsko savetovanje
Зголемената старост на татковците на некои пациенти од пријавените семејства укажува на автосомно доминантна де ново мутација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---