Лери-Веил дихондростеоза
Definicija
Лери-Веил дихондростеоза (ЛВД) е скелетна дисплазија која е одбележана од непропроционален низок раст и карактеристичен деформитет на рачниот зглоб наречен Маделунг.
Пребарување
Pun naziv
Лери-Веил дихондростеоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Лери - Веил синдром
Orpha broj
240
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.8
OMIM
127300
UMLS
C0265309
GARD
3224
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Нискиот раст е присутен од раѓање со мезомелично скратување на екстремитетите (скратување на средните сегменти на подлактиците и потколениците). Маделунг деформитетот може да се открие само во пубертет. Деформитетот на рачниот зглоб е билатерален и се карактеризира со скратен и лачно свиен радиус и улна што води до дорзална дислокација на дисталната улна и ограничена мобилност на зглобот и лактот. Експресијата е варијабилна, но клиничките карактеристики се генерално посериозно тешки кај женски лица. Машките пациенти покажуваат атлетски хабитус на телото поради мускулна хипертрофија, без основно мускулно нарушување. Интелигенцијата е нормална.
Etiologija
Во 70% од случаите, ЛВД е предизвикана од хаплоинсуфициенција на генот хомеобокс на нискиот раст (SHOX) кој е мапиран на псевдоавтосомниот регион 1 (PAR1) на половите хромозоми (Xp22.33 и Yp11.32). Хаплоинсуфициенцијата настанува од хетерозиготни мутации и делеции на SHOX, или од опаѓачкиот тек PAR1 (каде се лоцирани SHOX зголемувачки елементи). Молекуларните дефекти остануваат непознати во останатите 30% од ЛВД случаите. SHOX-поврзана ЛВД е дел од спектар на нарушувања (рангирајќи од најсериозно тешка Лангер мезомелична дисплазија (ЛМД) до ЛВД, изолиран Маделунг деформитет и таканаречен идиопатски низок раст), сите поврзани со аномалии на SHOX/PAR1. Преваленцата на мутации на SHOX/PAR1 се проценува на 1/1000.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози треба да вклучат други SHOX-поврзани хаплоинсуфициенции и поврзани состојби како Тарнер синдром и дистална моносомија Xp.
Tretman
Лекувањето треба да вклучи редовни контроли со евалуација на висината на секои две години и годишни радиографи на зглобот. Можностите за третман вклучуваат комбинација на рекомбинантен човечки хормон за раст за подобрување на финалната возрасна висина; истовремена употреба на гонадотропин -ослободувачки хормон агонист за да се превенира нагло растење во пубертетот предизвикано од присуство на естроген. Молекуларно генетско тестирање на семејни членови во ризик вклучува ран третман со хормон за раст за да се подобри растот. За да се намали неудобноста на зглобот се користат шини за зглобот, поддршка и ергономски направи. Во некои случаи, има потреба од хируршка интервенција (физиолиза на улнарниот аспект од дисталниот радиус и сечење на Викерс лигаментот), и тоа во средно до доцно детство и може да ја намали болката и да ја врати функцијата на зглобот.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз основа на клинички и радиолошки наоди и може да се потврди со молекуларна анализа (анализа на микросателитски маркери, FISH или подобро MLPA за PAR1 делиции HRM, dHPLC и/или ДНК секвенционирање за поинт мутации, мали делеции и инсерции на SHOX).
Antenatalna dijagnoza
Пренаталното тестирање е достапно, но не е вообичаено.
Epidemiologija
Преваленцата на ЛВД не е позната.
Genetsko savetovanje
ЛВД се наследува на псевдоавтосомно доминантен начин со тоа што секое дете на заболено лице има 50% ризик да ја наследи мутацијата. Ако двата родители имаат ЛВД, децата имаат 50% ризик да добијат ЛВД, 25% ризик од ЛМД и 25% можност да се здрави.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---