Леукемија со мастоцити

Кај неколкуте проучени случаи, во малигните мастоцити се среќаваат активирачки мутации го KIT (D816V, D816Y, G820V) гените, но се опишуваат разни хромозомални мутации.

bolest_prognoza

Диференцијална дијагноза вклучува други облици на акутна леукемија и ретки случаи на базофилична леукемија (види термин).

Лекувањето вклучува хемотерапија, со или без интерферон алфа и кладрибин. Трансплантација на коскена срцевина е ретко возможна, но некогаш може да биде корисна. Во случаи со спленомегалија со хиперспленизам, се индицира отстранување на слезината. Палијативниот третман вклучува хидроксиуреа.

Дијагнозата се основа врз хистолошки и цитолошки анализи од коскената срцевина. Цитолошките анализи откриваат дел од коскената срцевина каде има присуство на повеќе од 20% мастоцити. Во повеќето случаи на лекуемија со мастоцити, мастоцитите во коскената срцевина имаат атипичен изглед, неразвиеност со двојно или повеќе лобусно јадро, и понекогаш со бластоцитен морфолошки изглед. Во повеќето случаи абнормалните мастоцити се среќаваат во крвта со пропорција поголема од 10%. Додатни тестови вклучуваат мерење на серумската триптаза (повеќе од 20ng/mL, и понекогаш вредностите се над 1,000ng/mL), потрага по мутации во KIT и фенотипирање на мастоцитите од коскената срж.

---

Претставува екстремно ретко заболување (помалку од 1% од случаите со системска мастоцитоза).

---

---

---