Лизенцефалија поради мутација во TUBA1A
Definicija
Лизенцефалија (ЛИС) поради мутација во TUBA1A1 генот е конгенитална аномалија на кортикалниот развој која се случува поради абнормална неврална миграција која ги вклучува неокортикалната и хипокампалната ламинација, корпус калозум, малиот мозок и мозочното стебло. Може да се забележи голем спектрум на клиничка презентација, од деца со сериозна епилепсија и интелектуален и моторен дефицит до деца со сериозна церебрална дизгенеза во антенаталниот период која води до прекин на бременоста поради сериозноста на идната прогноза.
Пребарување
Pun naziv
Лизенцефалија поради мутација во TUBA1A
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
171680
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или не се применува
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
611603
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---