Лизенцефалија поради мутација во TUBA1A

Definicija

Лизенцефалија (ЛИС) поради мутација во TUBA1A1 генот е конгенитална аномалија на кортикалниот развој која се случува поради абнормална неврална миграција која ги вклучува неокортикалната и хипокампалната ламинација, корпус калозум, малиот мозок и мозочното стебло. Може да се забележи голем спектрум на клиничка презентација, од деца со сериозна епилепсија и интелектуален и моторен дефицит до деца со сериозна церебрална дизгенеза во антенаталниот период која води до прекин на бременоста поради сериозноста на идната прогноза.

Пребарување

Pun naziv

Лизенцефалија поради мутација во TUBA1A

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

171680

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или не се применува

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q04.3

OMIM

611603

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---