Лоури-Вуд синдром
Definicija
Лоури-Вуд синдром се карактеризира со поврзувањето на епифизеална дисплазија, низок раст, микроцефалија, а во првите пријавени случаи и конгенитален нистагмус. Досега во литературата се опишани помалку од 10 случаи. Пријавени се и променливи степени на интелектуален дефицит. Останатите повремени карактеристики вклучуваат ретинитис пигментоса и кокса вара. Изгледа дека преносот е автосомно рецесивен.
Пребарување
Pun naziv
Лоури-Вуд синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на епифизеална дисплазија - микроцефалија - нистагмус
Orpha broj
1824
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.5
OMIM
226960
UMLS
C0796021
GARD
264
MEDDRA
10062600
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---