Максионазална дисплазија
Definicija
Бајндер синдром е ретка развојна аномалија, што примарно го зафаќа предниот дел на максилата и назалниот комплекс.
Пребарување
Pun naziv
Максионазална дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Максионазална дизостоза Бајндер синдром
Orpha broj
1248
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно или Мултигенско/мултифакторијално
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.8
OMIM
155050
UMLS
C0220692 C3888567
GARD
6992
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Погодените лица обично имаат необично рамна, недоразвиена средина на лице (хипоплазија на средина на лицето), со абнормално краток нос и рамен носен мост, недоразвиена горна вилица, релативно испакната долна вилица и/или „обратен загриз“ (или малоклузија класа III). Кај некои случаи беше забележана хипоплазија на дисталните фаланги или прсти.
Etiologija
Етиологијата и патогенезата на Бајндер синдром остануваат нејасни.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Фенокопиите на Бајндер синдром се опишани кај деца кои во матката се изложени на фенитоин или на недостаток на витамин К, индуцирани или со лекови (антикоагиланти) или со билијарна литијаза. Некои автори го сметаат синдромот како алелична форма на хондродисплазија пунктата. Други предлагаат дека максилоназалната дисплазија Бајндер тип не претставува посебна единка или синдром, туку е неспецифична абнормалност на назомаксиларните области.
Tretman
Поради тоа што степенот на малформацијата кај синдромот значајно варира, хируршката корекција (ортодонтска, пластична операција) треба индивидуално да се изработи.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза со дво- и тридимензионален ултразвук е можна (визуелизација на рамен профил; коскена хипоплазија) од 20-22 недели од гестација.
Epidemiologija
Бајндер синдромот се појавува кај помалку од едно раѓање на 10 000, но веројатно е недоволно дијагностициран.
Genetsko savetovanje
Поголемиот број на пријавени случаи беа спорадични. Неколку случаи на семеен рецидив би можеле да се објаснат или со автосомно рецесивно или со автосомно доминантно наследување со намалена пенетрација или со мултифакторијална етиологија.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---