Макуларна корнеална дистрофија

Definicija

Макуларна корнеална дистрофија (МКД) (дистрофија на рожницата) е ретка и тешка форма на стромална корнеална дистрофија која се карактеризира со билатерални и лошо дефинирани региони на замаглување со магловита строма, и на крај со сериозно нарушување на видот.

Пребарување

Pun naziv

Макуларна корнеална дистрофија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Фер корнеална дистрофија МКД Корнеална дистрофија Гроенуов тип 2

Orpha broj

98969

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

H18.5

OMIM

217800

UMLS

C0024439  C1636149

GARD

6953

MEDDRA

10025406
Tekstualni opis
Белкасти непроѕирности во рожницата се јавуваат обично во тинејџерство, но може да се развијат и во доба на рано доенче, или доцна во шестата декада од животот. Нетранспарентните области прогресивно се спојуваат додека целата строма на рожницата станува заматена, и предизвикува сериозно оштетување на видот пред петтата декада од животот. Билатералните непроѕирности на рожницата прогресивно се прошируваат низ целата дебелина на централната и периферната строма. Стромата на рожницата е обично потанка од нормалното.
Etiologija
Поголемиот дел од случаите со МКД се предизвикани од мутации во генот CHST6 (16q22) кој енкодира протеин вклучен во производство на кератан сулфат, што игра улога во одржување на транспарентноста на рожницата. Досега се идентификувани повеќе од 125 мутации на овој ген.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Клиничките карактеристики на МКД се слични со зафатеноста на рожницата во системските мукополисахаридози, како мукополисахаридоза тип ИХ и ИС и муколипидози.
Tretman
Бидејќи состојбата ја зафаќа целата строма на рожницата, Десемеј мембраната и ендотелиумот на рожницата, со ламеларна кератопластика не може да се сече целото оштетено ткиво. Затоа може да е потребна трансплантација на рожницата. Видот може да се врати после графт на рожницата, но непроѕирноста може да се врати повторно во графтот после повеќе години.
Dijagnostičke metode
МКД, хистопатолошки се карактеризира со интрацитоплазмични акумулации на несулфатен кератин сулфат во кератоцитите и ендотелиумот на рожницата, поштедувајќи го ендотелиумот на рожницата. МКД се класифицира како стромална дистрофија на рожницата, но ја зафаќа и Десемеј мембраната и ендотелиумот на рожницата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на оваа форма не е позната, но случаи на МКД се идентификувани низ целиот свет. Состојбата е најприсутна во Индија, Саудиска Арабија, Исланд и делови од САД.
Genetsko savetovanje
Во поголемиот дел од случаите се гледа автосомно рецесивно наследување, но некои случаи се од непознато потекло.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---