Малигна атрофична папулоза
Definicija
Малигна атрофична папулоза (МАП) е ретка, хронична, тромбо-облитеративна васкулопатија која се карактеризира со папуларни кожни лезии со цетрална порцеланско-бела атрофија и околен телеангиектатски обрач. Системските лезии може да влијаат на гастроинтестиналниот тракт и централниот нервен систем (ЦНС) и потенцијално се смртоносни.
Пребарување
Pun naziv
Малигна атрофична папулоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Колмајер-Дегос болест Дегос болест Колмајер-Дегос-Делорт-Трикорт синром Папулозис атрофикан малигна
Orpha broj
679
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
I77.8
OMIM
602248
UMLS
C0221011
GARD
6249
MEDDRA
10064281
Tekstualni opis
Почетокот на МАП се појавува кај возрасни од 20-50 годишна возраст со кожни лезии кои првично се појавуваат како мали еритематозни лезии, претежно на телото и горните екстремитети. Во рок од неколку дена, центарот на лезиите потонува и развива карактеристична морфологија: 0.5-1 см широки папули со атрофичен порцеланско-бел центар и еритематозен телеангиекстатичен обрач. Оваа состојба е хронична а лезиите траат години, често преку целиот живот. Ретко вклучени се лицето, скалпот, дланките и стапалата. Кај системската варијанта, којашто може да се развие симултано или години после кутаните симптоми, кај пациентите може да се појават повеќекратни ограничени инфаркти на цревата, со абдоминална болка, крварење и дијареја, и/или кај ЦНС со цереброваскуларни појавувања (кај ретки случаи, медуларни). Поретко се манифестира како перикардитис или кај други органи како што се белите дробови како плеуритис. Исто така опишано е и зафаќање на очите, што влијае на очните капаци, конјуктива, ретина, склера и хороидниот плексус, како и развој на диплопија и офталмоплегија (како секундарни несакани ефекти на невролошката вклученост).
Etiologija
Етиопатогенезата на болеста останува непозната. Предложени се хипотези кои имплицираат на васкулитис, коагулопатија или примарна дисфункција на ендотелните клетки. Кај многу пациенти пријавено е дека имаат дефекти во коагулацијата на крвта.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Хистологијата на раните лезии наликува на кутан лупус еритематозус. Поразвиените лезии можат да имитираат лихен склероза.
Tretman
Терапевтските напори со антикоагуланти и соединенија што олеснуваат перфузија на крв, како што се ацетилосалицилна киселина, пентоксифилин, дипириамол, тиклодипин и хепарин постигнаа делумна регресија на кожните лезии кај одредени индивидуални случаи. Како што сите пациенти може да развијат системска живото-загрозувачка варијанта, така задолжителен е годишен преглед. Клиничка инспекција на кожата треба да се комбинира со додатни прегледи вклучувајќи магнетна резонанца на мозокот, гастроскопија, колоноскопија, рендген на гради и ултразвук на абдомен, за да се процени долготрајната прогноза. Не е воспоставен ефективен третман за системските манифестации, меѓутоа, субкутаниот трепростинил е успешно тестиран кај еден случај со интестинални и ЦНС манифестации.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата примарно се базира на кутаната клиничка слика којашто е скоро патогномонична. Во рани фази, хистологија на лезиите може да открие површна и длабока периваскуларна лимфоцитична инфилтрација со изразено таложење на муцин. Подоцна, настанува некроза во сврзното ткиво во форма на клин во длабокиот дермирс, заради тромботска оклузија на малите артерии и ретки лимфоцити. Поразвиените лезии покажуваат изразени промени во дермоепидермалниот спој, со атрофија на епидермисот и област со склероза во папиларниот дермис.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Во литературата опишани се помалку од 200 случаи.
Genetsko savetovanje
Предложена е генетска предиспозиција со автосомно доминантна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---