МАН1Б1-ЦДГ
Definicija
МАН1Б1-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација што се карактеризира со интелектуален инвалидитет, одложен моторен развој, хипотонија и трункална прекумерна дебелина. Додатните карактеристики вклучуваат мал фацијален дисморфизам (хипертелоризам, надолу спуштени палпебрални фисури, големи ниско поставени уши, хипопластичен назолабијален набор, танка горна усна), хипермобилност на зглобовите и лабавост на кожа. Болеста е предизвикана од мутации во генот МАН1Б1 (9q34.3).
Пребарување
Pun naziv
МАН1Б1-ЦДГ
Kratki naziv
---
Sinonimi
Конгенитално нарушување на гликосилација тип II заради недостаток на МАН1Б1 Гликопротеински синдром со недостаток на јаглени хидрати тип II заради недостаток на МАН1Б1 Синдром на интелектуален инвалидитет-трункална прекумерна дебелина Конгенитално нарушување на гликосилација тип 2 заради недостаток на МАН1Б1
Orpha broj
397941
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E77.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
12417
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---