Марден-Вокер синдром

Типичната возраст на почеток на синдромот е во неонаталниот и доенечкиот период и клинички се карактеризира со ретардација на постнатален раст и повеќе зглобни контрактури поврзани со ограничено движење на зглобовите. Дисморфизмот на лицето вклучува изглед на лицето како маска и асиметрично лице со блефарофимоза, ниско поставени уши, непце со висок лак или расцеп на непце, микрогнатија, краток врат и намалена мускулна маса. Други вообичаени карактеристики се кифосколиоза, пектус екскаватум или каринатум, ограничена моторна функција на раменото, лактите и зглобовите меѓу дланката и раката и арахнодактилија и камптодактилија. Генерално се забележуваат и конгенитален талипес еквиноварус, отсутни длабоки тетивни рефлекси и екстремитети со хипопластични мускули. Може да се забележат и хипоспадија со билатерална ингвинална хернија. Опишани се и мали церебрални малформации, кардиоваскуларни или ренални аномалии и интелектуален дефицит.