Маркус -Ган синдром
Definicija
Маркус -Ган синдром се карактеризира со птоза поврзана со максилопалпебрална синкинеза.
Пребарување
Pun naziv
Маркус -Ган синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Мандибуло-палпебрална синкинеза-птоза синдром Маркус Ган феномен Синдом на намигнување на вилицата
Orpha broj
91412
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q07.8
OMIM
154600
UMLS
C0266521
GARD
6972
MEDDRA
10064583
Tekstualni opis
Птозата се поправа со отворање на устата или со латерални движења на долната вилица. Ова може да е поради аберантна инервација на поткренувачкиот мускул од гранка на нервус тригеминус.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Инверзна појава на Маркус Ган феноменот и Марин-Амат синдромот се презентира со пад на капакот на окото при отворање на вилицата. Ова е прва конгенитална состојба каде поткренувачкиот мускул на очниот капак е инхибиран, додека Марин-Амат синдромот се појавува после фасцијална парализа и не е поврзан со оштетување на орбикуларис окули и функцијата на поткренувачкиот мускул.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е одговорен за 5% од вродени птози.
Genetsko savetovanje
Синдромот е генерално едностран и спорадичен, но се пријавени и двострани и семејни случаи со автосомен доминантен пренос на болеста.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---