Мајер – Рокитански – Кистер – Хаузер синдром

Точната етиологија не е позната, и дури и спектарот на малформации кои се пријавени укажува на развоен дефект на средниот мезодерм за време на ембриогенезата (на крај од четвртата недела од фетусниот живот). Тоа води до промена на бластемата на цервикотораичните сомити и пронефиричниот канал. Денес е јасно дека МРКХ синдромот има генетско потекло, преку зголемените семејни описи и бројните генетски анализи кои се извршени. Генетските анализи откриваат хромозомски абнормалности кои се поврзани со болеста и опишани се неколку потенцијални гени како кандидати кои го предизвикуваат овој синдром.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза вклучува изолирана вагинална атрезија, која ја има кај различни синдроми како МекКузик-Кауфман синдром, синдром на андрогена инсензитивност, Мулеријанска аплазија и хиперандрогенизам, и аномалии на бубрези, гениталии и средно уво.

Медицинската нега за пациенти со МРКХ значи координиран напор од педијатри, гинеколози, хирурзи, ендокринолози и психолози. Третманот се состои од креирање на неовагина, што се предлага кога пациентите се спремни за сексуална активност и кога се емоционално зрели (помеѓу 17 и 21 година). Нехируршки метод е Франковиот метод, што значи апликација на вагинални проширувчи во вагиналниот отвор секојдневно по најмалку 20 минути во тек на неколку месеци. Ако ова не е успешно, тогаш може да се предложат различни хируршки процедури за создавање на неовагина. Од суштинско значење е редовна контрола и прегледи и редовен сексуален однос за да биде операцијата успешна. Психолошката поддршка и советување се значајни за погодените жени и треба да им се обезбеди и советување за можен фертилитет во иднина (ин витро оплодување со сурогат бременост или посвојување). За поврзаните малформации со тип 2, потребна е специфична нега за поединечните аномалии кои може да се појават.

Кариотипот на МРКХ пациентите е секогаш 46 ХХ. Хормонските нивоа се нормални, покажуваат нормални и функционални јајници без хиперандрогенизам. Трансабдоминален ултразвук е првото што треба да се направи при проценка на пациенти за кои има сомнеж дека имаат аплазија на вагината и матката. Магнетна резонанца може да се направи за да се добие јасна визуелизација на малформацијата. Целосен преглед треба да се направи за да се најдат и други поврзани малформации доколку ги има (ултразвук, радиографија на 'рбет, екографија на срце, аудиограм).

---

МРКХ синдром има светска инциденца од 1 на 4500 живородени женски деца.

Се сметаше дека МРКХ синдром е чисто спорадичен синдром, но семејните случаи покажуваат можност за автосомно доминантно наследување со некомплетна пенетрација и варијабилна експресивност. Затоа во вакви случаи треба да се понуди генетско советување.

---

---