Мајчинска фенилкетонурија

Хиперфенилаланинемија е класифицирана со концентрации на серумски фенилаланин од повеќе од 1,2000 микромол/литар (класична ПКУ) или помалку од 600 микромол/литар (хиперфенилаланинемија) и помеѓу 600 и 1200 микромол/литар (блага ПКУ). Мајчинска фенилкетонурија резултира со интраматеричен и постнатален заостанат раст и се поврзува со ниска телесна тежина, микроцефалија, и интелектуален дисабилитет. Можна е и појава на вродени срцеви малформации кои вклучуваат дупла десна комора, тетралогија на Фалот и вентрикуларни септални дефекти. Во посериозни случаи, може да се појави и дисморфизам на лице со различни карактеристики како ниско чело, страбизам, споени очи, диспластични ушни школки, високо непце, неразвиен филтрум, превртени ноздри, широк и рамен носен мост, девијација на назален септум, микрогнатија и птоза. Оптимални мајчински концентрации на фенилалнин треба строго да се одржуваат за време на бременоста за да се намали ризикот од абнормалности. Ова може да се постигне со минимален внес на фенилаланин, заедно со суплементи збогатени со тирозин. Истражувањата покажуваат дека диета за контрола на концентрацијата на фенилаланинот може да превенираат да се појави заболувањето, доколку се започне уште пред да се зачне бебето.