Мајчински наследен дијабетес и глувост
Definicija
Мајчински наследен дијабетес и глувост (МИДД) е митохондријално пореметување кое се карактеризира со дијабетес кој се наследува од страната на мајката и сензориневрална глувост.
Пребарување
Pun naziv
Мајчински наследен дијабетес и глувост
Kratki naziv
---
Sinonimi
МИДД Митохондријален дијабетес
Orpha broj
225
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Митохондријално наследување
Period početka bolesti
---
ICD 10
E13.8
OMIM
520000
UMLS
C0342289
GARD
4003
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Првите симптоми може да се случат во било која возраст, но самата болест обично се дијагностицира во рана зрела возраст. Во повеќето случаи, почетокот на глувоста е пред почетокот на дијабетесот. Сериозноста на загубата на слухот е варијабилна, но е сензориневронална, билатерална и прогресивна и е многу подлабока на повисоки фреквенции. Во поголем дел од случаите, пациентите имаат појава на псевдо-тип 2 дијабетес со нормален или низок индекс на телесна тежина. Кај 20% од случаите се забележува псевдо - тип 1 дијабетес, понекогаш со кетоацидоза. Дијабетска ретинопатија е помалку честа кај МИДД пациентите отколку кај оние со класични форми на дијабетес. Во повеќе од 80% од случаите, пациентите развиваат специфична макуларна шема на дистрофиски лезии кои се гледаат само кај МИДД пациенти и се асимптоматични во повеќето случати. Органите со метаболична активност (мускули, миокардиум, бубрег, и мозок) се често погодени и потенцијално водат до болка во мускулите, симптоми во гастроинтестиналниот тракт, нефропатија, кардиомиопатија, и невропсихијатриски симптоми.
Etiologija
Во повеќето случаи, МИДД е предизвикана од мутација во митохондријалниот ген, MT-TL1, кој ја енкодира митохондријалната тРНК за леуцин, и во ретки случаи во MT-TE и MT-TK гените, кои ја енкодираат митохондријалната тРНК за глутаминска киселина и лизин, соодветно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето е симптоматично. За да се третира дијабетесот се користат орални антидијабетски агенти или инсулинска терапија. Помагала за слушање или кохлеарни импланти се препорачуваат за третирање на загубата на слух. Администрирање на Ко-ензим Q10 суплементи се предлага за третман на митохондријалниот дефект. Третманот за МИДД треба да започне во рана фаза, бидејќи компликациите може да доведат до ренална болест или МЕЛАС синдром (миокаридијални компликации, митохондријална енцефаломиопатија, лактатна ацидоза и епизоди како мозочен удар).
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клиничката слика и на историјата на пациентот. Мерењата на нивоата на глукоза во плазмата при гладување, помагаат да се дијагностицира дијабетес. Со офталмолошки преглед се открива специфичната макуларна шема на дистрофија. Дијагнозата на стандарден тип 2 и тип 1 дијабетес се исклучени со присуство на глувост, ниска телесна тежина и специфична макуларна шема на дистрофија, и со докази за мајчинско наследување на болеста.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но МИДД е 0,2-3% од сите случаи на дијабетес.
Genetsko savetovanje
Болеста се пренесува од мајчинска страна.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---